他替瑞林落地博鰲樂城，為國內脊髓小腦共濟失調患者帶來新選擇
脊髓小腦性共濟失調（SCA）是一種罕見的進行性、退行性遺傳性神經系統疾病。2018年5月，中國《第一批罕見病目錄》中，SCA位列第52個。由于疾病對行動的影響，使得該群體患者走路搖搖擺擺，形似企鵝，所以患者群體自稱為“企鵝病”。目前國內缺乏特效治療藥物。
隨著國家特許醫療政策的支持，在博鰲樂城國際醫療旅游先行區用于改善脊髓小腦變性病人的共濟失調藥物——他替瑞林成功引進，患者可以在博鰲用上該款產品。據了解，截止目前，他替瑞林（Taltirelin）先后在上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院海南醫院和四川大學華西樂城醫院成功落地，累計超過上百人次成功用藥，標志著國內SCA患者無需出國即可用上這款特藥，為疾病管理提供了新的選擇。
國內SCA治療困境：亟需有效藥物支持
脊髓小腦共濟失調（SCA）屬于脊髓小腦變性病（SCD）的一種，多為常染色體顯性遺傳病，其中，SCA3型（馬查多-約瑟夫病）在中國占比最高（51.1%～72.5%）。患者臨床表現為進行性加重的共濟失調，包括步態不穩、言語障礙、吞咽困難等，最終可能喪失行動能力。
目前，脊髓小腦性共濟失調尚無治愈方法，治療主要集中在緩解癥狀和改善生活質量。物理治療、對癥支持治療可以幫助患者保持運動功能，提高日常生活能力。言語治療對改善言語和吞咽困難也有幫助。此外，藥物治療可以緩解某些癥狀。
他替瑞林，助力患者治療新方案
他替瑞林（Taltirelin）是一種促甲狀腺激素釋放激素(TRH)類似物，它模仿TRH的生理作用，但具有更長的半衰期和作用持續時間，并且在長期使用后幾乎沒有產生耐藥性，具有促智、神經保護和鎮痛作用。該藥物于2000年9月首次在日本上市，用于改善脊髓小腦變性病人的共濟失調。由于脊髓小腦變性病并發吞咽障礙的情況較多，患者希望得到更容易服用的口腔崩解片，2009年10月OD片（口腔崩解片）新劑型開始銷售。
依托海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的“特許醫療”政策，他替瑞林已成功引入國內，并先后在上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院海南醫院和四川大學華西樂城醫院成功落地，為全國患者開辟了新的治療路徑。
他替瑞林在樂城的落地，是罕見病領域“政策突破+醫療創新”的重要成果。隨著更多SCA患者通過特許渠道獲益，我們期待通過這一途徑推動國內罕見病藥物可及性，幫助更多罕見病家庭重拾希望。
（注：以上內容僅供疾病信息傳遞使用，不作為具體臨床診治意見。具體診療請咨詢專業醫療機構或醫生進行問診。）
關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心
博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心（以下簡稱為“中心”）成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局、維健投資（香港）有限公司、博鰲未來醫院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區的罕見病患者及家庭帶來新希望”。了解中心的詳細信息及可及藥物可訪問官網或者關注“博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心”微信公眾號。
參考資料：略
