《自然》：致命癌癥如何“無中生有”？
黑色素瘤是最致命的皮膚癌，發病率很高--根據美國癌癥協會的數據，每38名白人中就有一人在生命中的某個階段出現黑色素瘤。如果及早發現，惡性腫瘤也可以手術切除。一旦它擴散，治療將受到極大的限制。
但是早期發現黑色素瘤并不容易。在許多人的意識中，黑色素瘤是由痣的惡化引起的。但事實上，這只能解釋一些黑色素瘤的起源。大多數黑色素瘤在發病前看不到明顯的病變，屬于"無中生有"。
然而，我們知道黑色素瘤的主要危險因素之一是陽光。在紫外線的作用下，底層表皮中的黑素細胞會產生黑色素并保護周圍的皮膚細胞。然而，一旦這些黑色素細胞被DNA破壞，它們就會失去控制，增加患黑色素瘤的風險。
以前，一些研究對黑色素瘤樣本進行了測序，試圖找出它們背后的致病突變。然而，這些測序選擇的組織樣本與各種類型的細胞混合在一起，而黑色素細胞只占皮膚細胞的一小部分，因此很難反映真正的致癌突變。
這是這項研究的重點。最近發表在"自然"雜志上的一項在線研究中，科學家們用單細胞測序法對6名志愿者進行了黑素細胞測序。其中兩人從黑色素瘤中恢復，另外四人是健康志愿者。研究人員從背部、頭部、腿部、肩部和其他地方共采集了133個樣本。
這項研究有幾個發現。首先，正如研究人員所預期的：總體而言，黑色素細胞的突變比那些經常暴露在陽光下的細胞要少。然而有趣的是，黑色素細胞在太陽的某些部位(如背部)的突變頻率比長期暴露在陽光下的區域(如臉部)的突變頻率要高。
第二，患有黑色素瘤的患者有大量與黑色素瘤相近的正常黑色素細胞突變，包括與黑色素瘤有關的黑色素細胞突變。相反，這些突變在從未患過黑色素瘤的健康人中沒有發現。
在我們所謂的正常皮膚中發現了許多與黑色素瘤相關的突變，這是太陽光的結果。"這項研究的作者A·亨特沙因教授(A.HunterShain)說。
黑色素瘤可能是憑空而生的。我們在這項研究中的工作表明，大量的黑素細胞在正常皮膚也可以顯示與癌癥相關的突變。重要的是，我們發現70%的黑色素瘤前驅物不是從現有的痣中發展出來的。"Shain教授補充說。
研究人員說，來自"正常皮膚"的突變可以解釋為什么黑色素瘤可以"從稀薄空氣中誕生"。另一方面，如果我們能發現這些突變，我們也有可能在這些年，甚至在黑色素瘤發病之前幾十年找到這種疾病的跡象。
